Arbeitsblatt: Erbkrankheiten

Bluterkrankheit Definition: Sie zeichnet sich durch eine Störung in der Blutgerinnung aus. Ursachen: Rezessiver Erbgang, bei welchem die Krankheit durch ein, selten zwei X-Chromosomen übertragen wird. Hämophilie A, B: Einziger Unterschied ist der Gerinnungsfaktor Symptome: Schmerzen, wenn die Blutungen Gewebe und Gelenke beeinträchtigen, Verblutungsgefahr. Down-Syndrom, Trisomie 21 Definition: Verdreifachung bestimmter Chromosomenabschnitte. Ursachen: Entweder das ganze 21. X-Chromosom kommt dreifach vor oder ein Abschnitt auf dem 21. X-Chromosom ist dreifach vorhanden (zufällig/ Eltern können es übertragen). Symptome: Flaches Gesicht, schräge Lidachsen, Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine Ohren, breite Hände, kurze Finger, Muskelschwäche, langsames Wachstum, kleine Körpergrösse, häufig Herzfehler, Fehlfunktion der Schilddrüse, Sehstörungen und häufig Infekte Fragile-X-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom Definition: Fragil brüchig. Genetisch bedingte geistige Entwicklungsstörung, vor allem bei dem männlichen Geschlecht. Ursache: Es wird durch eine Mutation verursacht. Es gibt eine Verlängerung eines DNA- Abschnitts durch Wiederholungen von DNA- Bausteine. Dies führt zu fehlende Proteine. Symptome: Intelligenzminderung, die unterschiedlich ausgeprägt ist. Typisch ist ein langes, schmales Gesicht mit hervorspringender Stirn und Kinn. Die Ohren sind gross und abstehend. Ca. 80% der Männer hat auch vergrösserte Hoden. Katzenschrei-Syndrom Definition: Eine seltene Erbkrankheit Sie bekam den Namen durch die katzenartigen Schreie der Säuglinge, die mit dieser Krankheit betroffen sind. Ursache: Sie wird durch einen Stückverlust des 5. Chromosoms verursacht. Symptome: Niedriges Geburtsgewicht, Fehlbildungen des äusseren Erscheinungsbildes, kleiner Kopf, kleines Kinn, breite Nasenwurzel, weit auseinander liegende Augen, Muskelschwäche, katzenartiges Schreien im Säuglingsalter durch Kehlkopffehlbildung, Ernährungsprobleme und Infektionen.