Arbeitsblatt: Arbeitsbaltt Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Arbeitsblatt: Vererbung Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PDH-Mangel); ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen. Der durch eine Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom bedingt ist. Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Wenn das Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase(G6DP) durch Veränderungen im G6PD-Gen in seiner Aktivität gemindert oder weniger als normal gebildet wird, bewirken diese eine Verminderung der Umwandlung von NADP in NADPH Im Gegensatz zu anderen Zellen des menschlichen Körpers beziehen Erythrozyten ihre Energie fast ausschließlich aus Glucose. 90-95 der Glucose werden über die Glykolyse zur Gewinnung von ATP und damit Energie benutzt. Die verbleibenden 5-10 Glucose werden zur Bildung von NADPH durch G6DP verwendet. Erythrozyten verfügen nicht in nennenswertem Ausmaß über G6DPunabhängige Mechanismen zur NADPH-Gewinnung. Ist die Aktivität der G6PD vermindert, sinkt die Menge an NADPH, nachfolgend die Menge an reduziertem Glutathion. Somit verfügt der Erythrozyt über keine hinreichenden antioxidativen Schutzmechanismen mehr. Bei Menschen mit G6PD-Mangel werden durch Einwirkung von Oxidantien die Erythrozyten geschädigt und zerstört (Hämolyse). Bei schnellem Ablauf entspricht der Vorgang einer hämolytischen Krise. Für ausnahmslos alle Betroffenen ist das Wissen um den G6PD-Mangel entscheidend, da somit auslösende Faktoren einer hämolytischen Krise wie die Einnahme der Fava-Bohne oder bestimmte Medikamente vermieden werden können. Alle bekannten Krankheitserreger der Malaria machen eine Lebensphase in Erythrozyten durch. Die kürzere Lebensdauer der Erythrozyten bei G6PD-Mangel vermindert daher die Vermehrungs- und Fortpflanzungschance der Erreger. Dieser Zusammenhang wird für die relativ schützende Wirkung eines G6PD-Mangels gegen Malaria verantwortlich gemacht. Wird ein verändertes G6PD-Gen an einen Nachkommen weitergegeben, so ist aufgrund der Vererbung das Geschlecht des betroffen Nachkommen von besonderer Bedeutung. Warum?