Arbeitsblatt: Genetik Arbeitsblatt 6

Biologie Klassische Humangenetik: Erbkrankheiten 6 Der Unterschied von Erbkrankheiten zu den normalen Infektionskrankheiten liegt darin, dass Infektionskrankheiten von Erregern verursacht werden die von aussen in den Organismus kommen. Bei den Erbkrankheiten liegt die Ursache der Krankheit in einem einzigen defekten Gen. Autosomal – dominante erbliche Krankheiten Bewirkt ein mutiertes Allel neben einem Normalallel die Ausbildung der Krankheitsmerkmale, nennt man das Allel (A) und die Krankheit dominant. Merkmalsträger sind heterozygot (Aa), da Zeichnung: Homozygote mit zwei mutierten Allelen (AA) in der Regel nicht lebensfähig sind. Aus Ehen von Merkmalsträgern (Aa) mit gesunden Partnern gehen befallene und gesunde Kinder etwa im Verhältnis 1 1 hervor. Beispiele für schwere autosomal– dominante Erbleiden sind: Marfan– Syndrom: es äussert sich in überlangen Gliedmassen, überdehnbare Gelenke, schwache Muskulatur, deformierte Augenlinsen, etc. Erblicher Zwergwuchs: zu frühe Verknöcherung der Wachstumszonen, was zu Zwergwuchs führt. (Häufigkeit 1 30‘000) Chorea Huntington: Sie manifestiert sich erst im mittleren Lebensalter. Sie führt zu unkontrollierten Muskelzuckungen, Grimassen, Sprachstörungen und Gedächtnisschwund. In schweren Fällen führt sie zum Tod, wenn die Atemmuskulatur gelähmt ist. Eine betroffene Familie ist vor zwei Problem gestellt: 1. Sie beginnt meist sehr spät (40. Lebensjahr), so dass der Träger die Familienplanung schon abgeschlossen hat. 2. Kinder von Erkrankten erfahren erst als junge Erwachsene, dass sie ein 50 Risiko für die Erkrankung haben (Häufigkeit 1 2000) Autosomal – rezessiven erbliche Krankheiten Bewirkt ein mutiertes Allel neben dem Normalallel keine deutlichen Krankheitssymptome, nennt man das Allel (a) und die Krankheit rezessiv. Das Normalallel ist hier dominant (A). Heterozygote sind demnach gesund. Nur die Homozygoten mit zwei mutierten Allelen (aa) sind krank. Der Nachweis eines autosomal – rezessiven Erbganges für eine Krankheit ist schwierig, weil das mutierte Allel über Generationen unbemerkt weitergegeben werden kann.