Arbeitsblatt: Genetik - Erbkrankheiten

Gene$k   Erbkrankheiten   Was  ist  eine  Erbkrankheit?   • Erkrankungen,  deren  Ursache  in  einer   Veränderung  des  Erbgutes  (DNS)  liegen  und   von  den  Eltern  an  die  Nachkommen  vererbt   werden  (können).   Was  gilt  nicht  als  Erbkrankheiten?   • Erkrankungen,  deren  Ursache  in  einer  vererbten   Disposi$on  (körperlichen  Veranlagung)  liegen,   wie  z.B.:   – – – – – Adipositas  (FeKleibigkeit)   Alzheimer  (verfrühte  Demenz)   Mul$ple  Sclerose   Morbus  Cron   usw.   • Wer  von  Veranlagungen  weiss  und  seinen  Lebenss$l   dementsprechend  anpasst,  kann  dadurch   Erkrankungen  erfolgreich  verhindern/vermeiden.   Was  gilt  ebenfalls  nicht  als  Erbkrankheiten   (obwohl  häufig  als  solche  bezeichnet)?   • Sehr  viel  häufiger  erkranken  Leute  infolge  typen-‐   und/oder  erziehungsbedingten  Fehlverhaltens,   wie  z.B.:   – – – – – – – – – Einsei$ge  Ernährung   Massloser  Genuss  (Alkohol,  Süssigkeiten,  FeKes  usw.)   Drogenkonsum   Medikamenten-‐Missbrauch   Übersteigertes  Anspruchsverhalten  (Perfek$onismus)   Mangelnde  Stresstoleranz   Übersteigertes  oder  fehlendes  Selbstvertrauen   Zu  hohe  RisikobereitschaY  oder  übersteigerte  Ängste   usw.,  usf.   1.  Familiärer  Dickdarmkrebs   • • • • Häufigkeit  in  der  Bevölkerung  1  :  200   65%  der  Genträger  entwickeln  die  Krankheit   Blut  im  Stuhlgang   Metastasen  lösen  sich  vom  Tumor  und  wuchern   extrem  schnell  im  ganzen  Körper   2.  Re$ni$s  pigmentosa   • Voranschreitende  Degenera$on  der  Netzhaut   • Linsentrübung  –  Sehfeldeinschränkung  -‐   Tunnelblick   • Kann  schliesslich  zu  vollständiger  Blindheit   führen   3.  Grüner  Star   • Ein  zu  hoher   Augeninnendruck     • Schädigung  von   Nervenfasern     • Gesichtsfeldausfall     • Durch  rechtzei$ges   Erkennen  und   Behandeln  kann  eine   Erblindung  verhindert   werden   4.  Hämochromatose   • Abnorm  hohe   Aufnahme  von  Eisen   aus  der  Nahrung   • Hautverfärbungen   (bronzefarben)   • Leberschädigungen   5.  Mukoviszidose   • Schleimansammlung  in  den  Lungen   • Zellen  können  Wasser  und  Schleim  nicht  mehr   aus  Lunge  befördern   • Atembeschwerden   6.  Mul$ple  Exostose   • Knorpel-‐  und  Knochenkrankheit   7.  Sichelzellanämie   • Rote  Blutzellen  erhalten  eine  sichelförmige   Gestalt   • Können  die  Arterien  und  Kapillaren  verstopfen   • Körper  kann  nicht  mehr  gleich  viel  Sauerstoff   aufnehmen   8.  Phenylketonuria  (PKU)   • • • • • • Häufigkeit  in  der  Bevölkerung  1  :  8000   Angeborener  Stoffwechseldefekt   Helle  Haare,  helle  Haut,  hellblaue  Augen   Häufige  Ekzeme   Geis$ge  Unterentwicklung   Epilep$sche  Anfälle   9.  Polyzys$sches  Ovarial-‐Syndrom   • Eine  der  häufigsten  hormonellen  (endokrinen)   Störungen  der  Frau     • Häufigster  Grund  eines  unerfüllten  Kinderwunsches   im  gebärfähigen  Alter   • Durch  Zysten  bedingt  vergrösserte  Nieren   • Symptome  vielfäl$g,  z.B.:   – – – – – ausbleibende  oder  verzögerte  Menstrua$on   Akne   femge  Haut   Haarausfall   vermehrte  männliche  Behaarung   10.  Down-‐Syndrom   • 1  :  30‘000   • „Spontanmuta$on  (wi rd  also  kaum  über   mehrere  Genera$onen   weiter  vererbt)   • 3  Kopien  (staK  2)  des   21.  Chromosoms   • Geis$ge   Unterentwicklung   • Gesicht  mongolen-‐ ähnlich   11.  Hämophilie  (Bluter)   • • • • • Eine  der  häufigsten  Erbkrankheiten   Sitzt  auf  dem  X-‐Chromosom   Kommt  nur  bei  Männern  vor   Erhöhte  Blutungsneigung   Eingeschränkte  Blutgerinnung   12.  Progerie  –     Hutchinson-‐Gilford-‐Syndrom     • „Spontanmuta$on  (wird  also  kaum   über  mehrere  Genera$onen  weiter   vererbt)   • Vorzei$ge  Vergreisung   – 8-‐  bis  10-‐fache  Alterung   • Erste  Symptome  im  Alter  von  6-‐8   Monaten   – Haarausfall   – Arterienverkalkung   – Knochenschwund   • Lebenserwartung  10-‐12  Jahre