Arbeitsblatt: Chromosomendefekte

Chromosomendefekte (Defekte in der Erbanlage) Was sind Chromosomen? Jeder Mensch verfügt in jeder Zelle über 46 Chromosomen, auf denen die gesamte Erbinformation gespeichert ist. Zwei davon, und Y, sind die Geschlechts-Chromosomen. Diese 46 Chromosomen bestehen aus 23 Chromosomenpaaren. Die geschlechtliche Erbanlage bei Mädchen wird mit 46XX bezeichnet, denn sie weist zwei X-Chromosomen auf. Jungen haben je ein und ein Y-Chromosom, die Erbanlagen werden daher mit 46XY abgekürzt. Was sind Chromosomendefekte? Bei jedem Entwicklungsprozess teilen sich die menschlichen Zellen. Bei diesen Vorgängen kann es zu Fehlern kommen. Wenn diese während der Fortpflanzung auftreten, kann es zu Krankheiten und Missbildungen der Föten kommen. Unter den bekanntesten sind Trisomie 21 (Down-Syndrom) und das Turner-Syndrom. Mit bestimmten Untersuchungsmethoden während der Schwangerschaft (Fruchtwasseruntersuchung, Plazenta-Untersuchung, Nabelschnurpunktion) stellt man diese Chromosomendefekte fest. Zellteilung und Befruchtung Der Kern der weiblichen Eizelle trägt stets den Chromosomensatz 23X. Die Samenzelle des Mannes trägt entweder den Chromosomensatz 23X oder 23Y. Bei der Befruchtung verschmilzt eine Eizelle der Mutter mit einer Samenzelle des Vaters. Danach vereinigen sich auch die Chromosomensätze, und es entsteht ein Junge (46XY) oder ein Mädchen (46XX). Ein gesundes Kind kann sich entwickeln, wenn keine Abweichungen in den Chromosomen bei der Mutter und beim Vater vorhanden sind und die Verschmelzung sowie die folgenden Zellteilungen normal ablaufen. Abweichungen in der Erbanlage Es gibt eine ganze Reihe von Möglichkeiten, wie Abweichungen der normalen Chromosomenordnung entstehen können. Sie kommen bei der Zellteilung (Vermehrung der Zellen) oder bei der Fortpflanzung (Entstehung der Keimzellen und ihre Verschmelzung) vor. So können zum Beispiel Abschnitte eines Chromosoms fehlen oder vertauscht sein. Chromosomen können falsch verteilt werden, was zu einer Verminderung oder Vermehrung der Chromosomenanzahl beim Kind führt. Auch die Form des einzelnen Chromosoms kann sich verändern. Manche Anomalien der Erbanlage können durch äußere Einflüsse entstehen z. B. durch Strahlung oder Chemikalien. Je nach Art der Chromosomenveränderung können sich unterschiedliche Krankheitsbilder entwickeln. Kinder mit fehlerhafter Erbanlage Die bekannteste Chromosomenabweichung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Trisomie 21 bedeutet, dass das Chromosom Nummer 21 dreimal anstatt nur zweimal vorhanden ist. Die betroffenen Kinder sind in ihrer Entwicklung gehemmt und weisen häufiger als andere Kinder Fehlbildungen (z. B. Herzfehler) auf. Kinder mit anderen Trisomien (z. B. drei Chromosomen Nr. 13 oder 18) sind entweder überhaupt nicht lebensfähig, oder sie haben eine geringere Lebenserwartung als gesunde Kinder und leiden unter schweren Behinderungen. Hat ein Fötus die Erbanlage 45X0 bedeutet dies, dass ihm ein Geschlechts-Chromosom fehlt. Es entwickelt sich dann ein Mädchen mit dem so genannten Turner-Syndrom. Frauen mit dieser Erbkrankheit sind kleinwüchsig, weisen einen verbreiterten Halsansatz auf (Pterygium colli) und können keine Kinder bekommen. Sie sind jedoch meist normal begabt. Untersuchungen und Diagnostik fötaler Chromosomen-Anomalien Die Erbanlage des Fötus kann bereits im Mutterleib mit Hilfe verschiedener Techniken untersucht werden: Fruchtwasserentnahme (Amniozentese). Das mit einer Nadel entnommene Fruchtwasser enthält Zellen des Kindes, die untersucht werden können. Auch chemische Analysen geben Hinweise auf eine chromosomal bedingte Erkrankung. Plazenta-Untersuchung (Chorionzottenbiopsie) aus der Anlage des Mutterkuchens (CVS) Nabelschnurpunktion: ultraschall-kontrollierte Blutentnahme aus der Nabelschnur und Untersuchung des Chromosomensatzes der kindlichen Blutzellen Direktpunktion des Föten: Direktentnahme kindlicher Harnblase unter Ultraschall-Kontrolle Körperzellen oder Punktion der Bei sicherem Nachweis einer Chromosomen-Anomalie, die zu einer schweren kindlichen Behinderung führt oder gar nicht mit dem Leben vereinbar ist, kann die Schwangerschaft abgebrochen werden. Ein Schwangerschaftsabbruch sollte zum frühest möglichen Zeitpunkt durchgeführt werden, nachdem eine ausführliche Beratung der Eltern erfolgt ist. Beispiele von Chromosomenbesonderheiten • 46,XX - üblicher Karyotyp eines Mädchens einer Frau • 46,XY - üblicher Karyotyp eines Jungen Mannes • 45,X0 - Karyotyp eines Mädchens einer Frau mit Turner Syndrom (Ullrich-TurnerSyndrom Monosomie X, d.h. ein X-Chromosom fehlt) • 45,Y0 - Karyotyp eines Jungen Mannes, X-Chromosom fehlt, letal (tödlich) • 47,XXY - Karyotyp eines Jungen Mannes mit Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom) • 47,XX21 - Karyogramm eines Mädchens einer Frau mit Down-Syndrom (hier: Freie Trisomie 21, eine der vier Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliche Ebmaterial des 21. Chromosoms vorhanden ist) • 47,XY18 - Karyogramm eines Jungen Mannes mit Edwards-Syndrom (hier: Freie Trisomie 18, eine der Formen dieser chromosomalen Besonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial des 18. Chromosoms vorhanden ist) • 47,XXX - Karyogramm eines Mädchens einer Frau mit dem Triplo-X-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)