Arbeitsblatt: Klassische Genetik

2. Klassische Genetik 2.1. Gregor Mendel – die mendelschen Regeln Der Augustinermönch JOHANN GREGOR MENDEL (1822 – 1884) gilt als Begründer der wissenschaftlichen Vererbungslehre. Im Garten des Augustinerklosters in Brünn führte er um 1860 seine grundlegenden Experimente durch. Die von ihm gefundenen Gesetzmässigkeiten wurden zunächst nicht beachtet und gerieten lange Zeit in Vergessenheit. Erst im Jahr 1900 wurden seine Ergebnisse wieder entdeckt und bestätigt. Auch heute noch bilden die mendelschen Regeln die Grundlage für die Züchtung von Tier und Pflanzensorten. Mendel arbeitete bei seiner Suche nach den Regeln der Vererbung vor allem mit einer Pflanzenart, der Saaterbse. Diese Pflanze ist im Mittelmeerraum beheimatet und wird dort von einer Insektenart bestäubt, die bei uns ins in Mitteleuropa fehlt. Es kommt deshalb in unseren Regionen zur Selbstbestäubung dieser Pflanzen. Mendel konnte bei seinen Untersuchungen also sicher sein, dass keine unerwünschte Fremdbestäubung durch Insekten erfolgte. Zu Beginn seiner Arbeit besorgte sich Mendel in mehreren Samenhandlungen 34 verschiedene Erbsensorten. Er säte die Erbsen aus und züchtete die Pflanzen zwei Jahre lang im Klostergarten. Dabei stellte er fest, dass auf einigen Beeten ausschliesslich gleich aussehende Erbsen wuchsen. Solche Pflanzen, die ohne Ausnahme ein bestimmtes Merkmal über mehrere Generationen beibehalten, heissen homozygot (reinerbig). Diese Sorten schienen Mendel besonders geeignet, sein Ziel zu erreichen, nämlich ein „allgemein gültiges Gesetz für die Bildung und Entwicklung der Hybriden aufzustellen. Hybriden sind Kreuzungen zweier Pflanzensorten. Eine wichtige Voraussetzung für das Gelingen seiner Untersuchungen war, dass Mendel mit homozygoten Sorten experimentierte. Darüber hinaus liegt die besondere Leitung in dem methodischen Ansatz, in dem Mendel drei grundlegende Ideen vereinigte: 1. Er beschränkte sich bei seinen Untersuchungen auf ein einziges Merkmal. Bei seinen Erbsenpflanzen war das die Farbe der Erbsensamen. 2. Mendel überliess seine Kreuzungen nicht dem Zufall, sondern setzte gezielt ganz bestimmte Experimente ein. Seine Versuche konnten deshalb jederzeit wiederholt und die Ergebnisse von anderen Forschern überprüft werden. 3. Schliesslich wertete Mendel seine zahlreichen Versuche statistisch aus. Die von ihm entdeckten Regeln sind Wahrscheinlichkeitsaussagen, die nur für eine grosse Anzahl an Nachkommen gelten. Für seine Experimente wählte Mendel eine Erbsensorte mit grünen Samen aus und bestäubt sie mit den Pollen der gelbsamigen Pflanze. Diese Elterngeneration, die Parentalgeneration (P), erbrachte in ihren Hülsen nur gelbe Erbsen. Alle Nachkommen in der 1.Tochtergeneration, der 1. Filialgeneration (F1), sahen also uniform (gleich) aus. Man könnte vermuten, dass die Herkunft des Pollens den Ausschlag für die Samenfarbe gibt. Zur Kontrolle führte Mendel die reziproke (umgekehrte) Kreuzung durch und bestäubte die gelbsamigen Pflanzen mit den Pollen der grünsamigen Pflanzen; das Ergebnis war das Gleiche, alle Erbsensamen waren gelb. In gleicher Weise untersuchte Mendel 6 weitere Merkmale, so z.B. die Samenform und die Länge der Sprossabschnitte. In allen Fällen waren die Mischlinge der F1Generation untereinander uniform. Mendel bezeichnete das in der F1Generation unterdrückte Merkmal als rezessiv, das auftretende Merkmal als dominant. Das führte zu der Frage, ob das rezessive Merkmal völlig verloren gegangen sei. Mendel brachte deshalb die gelben F1Erbsen zur Keimung, vermehrte sie durch Selbstbestäubung und untersuchte das Aussehen der nächsten Generation, der 2. Filialgeneration. Von 258 Pflanzen erntete er 8023 Samen, davon waren 6022 gelb und 2001 grün. Das entspricht ziemlich genau einem Verhältnis von gelb grün wie 3 1. Mendel kontrollierte dieses Ergebnis bei allen seinen untersuchten Merkmalen. Stets tauchte in der 2.Generation das rezessive, zweite Merkmal der Eltern wieder im gleichen Verhältnis auf. Diese beiden Ergebnisse formulierte Mendel in zwei Regeln, die man ihm zu Ehren heute als die mendelschen Gesetze bezeichnet. 2.2. Gregor Mendel – die mendelschen Regeln Versuchsdurchführung Genetische Grundlagen des dominantrezessiven Erbgangs 1. Mendelsche Regel – Uniformitätsregel Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterschieden, so sind die Nachkommen in der F1Generation in Bezug auf dieses Merkmal untereinander gleich. Das gilt auch bei reziproker Kreuzung. 2. Mendelsche Regel – Spaltungsregel Kreuzt man die Mischlinge der F1 Generation untereinander, so treten in der F2Generation auch die Merkmale der Eltern in einem festen Zahlenverhältnis wieder auf. Beim dominantrezessiven Erbgang erfolgt die Aufspaltung im Verhältnis 3 1. 2.3. Intermediärer Erbgang 2.4. 3. Mendelsche Regel Unabhängigkeitsregel 2.5. Die Rückkreuzung Die Kreuzung zweier homozygoter Lebewesen liefert nach der 1. mendelschen Regel uniform aussehende Nachkommen. Kreuzt man zwei Mischlinge (Hybriden bei Pflanzen oder Bastarde bei Tieren) miteinander, so besagt die 2. mendelsche Regel, dass beim dominantrezessiven Erbgang zwei verschiedene Merkmalsausprägungen im Verhältnis 3 1 auftreten. Es gibt noch eine weitere Kreuzungsmöglichkeit, nämlich die zwischen einem mischerbigen, heterozygoten Lebewesen (Aa) und einem rezessivreinerbigen, homozygoten Lebewesen (aa). Sie wird als Rückkreuzung bezeichnet. Kreuzungsschema zur Rückkreuzung 2.6. Chromosomentheorie der Vererbung Mendel wusste, dass die Erbanlagen mit den Keimzellen von einer Generation auf die Nächste übertragen werden, über die Natur der Erbanlagen wusste er noch nichts, denn die Zelle war 1865 noch nicht genügend untersucht. Erst 1875 beobachtete der Biologe Hertwig die Befruchtungsvorgänge an Seeigeleiern. Aus der Verschmelzung von Ei und Spermakern folgerte er, dass sich die Erbanlagen in den Zellkernen befinden. Flemming beobachtete 1882 an Salamanderlarven die „Spaltung der Kernfäden. Roux und Weissmann vermuteten 1883 als erste, die Chromosomen könnten die Träger der Erbanlagen sein. Van Beneden beobachtete 1884, dass die Spermazellen des Spulwurms nur den einfachen Chromosomensatz enthalten. Boveri erklärte das zwei Jahre später mit der Reduktion der Chromosomen bei der Keimzellbildung. Hertwig beschrieb 1890 alle Vorgänge der Meiose, der Reduktionsteilung bei der Bildung der Keimzellen. Die beim Mikroskopieren gewonnenen Erkenntnisse liessen sich den Ergebnissen der Kreuzungsversuche widerspruchslos zuordnen. So konnten Correns, Boveri und Sutton 1904 die Chromosomentheorie der Vererbung formulieren. Sie besagt, dass die Chromosomen die Träger der Gene sind und dass die Chromosomen und damit die Gene während der Bildung der Keimzellen (Meiose) frei kombiniert werden können. Freie Kombinierbarkeit der Chromosomen Während der Reduktionsteilung bei Ei und Spermienzellen werden die Chromosomen mütterlicher und väterlicher Herkunft frei kombiniert. Bei drei Chromosomenpaaren im diploiden Chromosomensatz gibt es 8 Kombinationsmöglichkeiten sowohl bei der Eizellbildung als auch bei der Spermienbildung. Der Zoologe Weismann führte als erster die Unterschiede der Kinder eines Elternpaares auf diese unterschiedlichen Chromosomenkombinationen zurück. Beim Menschen mit seinen 23 Chromosomenpaaren ergeben sich dadurch über 8 Millionen verschiedene Keimzellen, beim Mann und bei der Frau. Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Kinder eines Elternpaares die gleiche Chromosomenausstattung erhalten ist damit äusserst gering. 2.7. Drosophila melanogaster Arbeitstechniken 2.8. Drosophila melanogaster Kreuzungsmethoden 2.9. Drosophila melanogaster Genkopplung 2.10. Drosophila melanogaster – Crossing over 2.11. Drosophila melanogaster – Genkartierung